 |
|
|
|
|
Синдром Пейтца–Егерса
Определение
Синдром Пейтца–Егерса - это редкий синдром семейного рака, который вызывает кишечные полипы и повышенный риск развития рака.
Описание
Синдром Пейтца–Егерса поражает как мужчин, так и женщин. Характерными или патогномонимическими особенностями Пейтца–Егерса являются необычное расщепление кожи и множественные полипы тонкой кишки. Кожные веснушки, голубоватые от коричневого до черного, можно найти на губах, вокруг глаз, на руках и ногах и на гениталиях. Веснушки называются доброкачественными гиперпигментированными макулами и не становятся злокачественными. Полипы в Пейтца–Егерса называются гамартиматозными полипами и встречаются в тонком кишечнике, тонкой кишке, желудке, толстой кишке, а иногда и в носу или мочевом пузыре. Хлопковидные полипы обычно доброкачественные (не раковые), но иногда становятся злокачественными (раковыми). Могут развиться десятки тысяч гаммаматозных полипов. Человек с Пейтца–Егерса с доброкачественными гаммартоматозными полипами может иметь боль в животе, кровь в стуле или осложнения, такие как обструкция толстой кишки или инвагинация кишечника (состояние, при котором одна часть кишечника телескопа в другую). Хирургия может потребоваться для удаления пораженной части толстой кишки. У человека с Пейтца–Егерса повышенный риск развития рака толстой кишки, тонкой кишки, желудка и поджелудочной железы. Женщины с Пейтца–Егерса также подвергаются повышенному риску рака молочной железы и шейки матки, а также специфического типа доброкачественной опухоли яичников, называемой. Мужчины с Пейтца–Егерса также подвергаются повышенному риску возникновения доброкачественных опухолей яичек.
Диагноз
Диагноз синдрома Пютца-Джегера может быть сделан клинически у человека с характерными веснушками и по крайней мере двумя гаммартоматозными полипами. Патолог должен подтвердить, что полипы являются гамартоматозными, а не полипом другого типа. Если у человека есть семейная история Пейтца–Егерса, диагноз может быть сделан у человека, у которого есть веснушки или гамартиматозные полипы. Когда кто-то является первым человеком в своей семье, который должен быть диагностирован с помощью Пейтца–Егерса, важно, чтобы все родственники первой степени были тщательно изучены на предмет клинических признаков Пейтца–Егерса. Около половины всех лиц с Пейтца–Егерса будут иметь членов семьи с симптомами Пейтца–Егерса. Симптомы могут варьироваться между семьями и между членами одной семьи. У некоторых членов семьи может быть только веснушки, а у других могут быть более серьезные медицинские проблемы, такие как обструкция кишечника или диагноз рака. Веснушки в Пейтца–Егерса обычно появляются в детстве и исчезают по мере того, как человек становится старше, поэтому может потребоваться посмотреть фотографии детства у взрослого, который рассматривается на предмет признаков Пейтца–Егерса. https://cheesewiki.ru/cheeses/edam-edam/
|
